染色体高通量测序分析

染色体高通量测序技术，通过对测序深度的调整，可以最小检测到10kb的微缺失及微整复，打破了疾病研究过程中的通量限制，具有高分辨力、高敏感性和高准确性的优点。高通量测序技术对标本要求低，同时通过抽取母血进行对比分析可以排除母体细胞污染，在进行常规染色体核型分析的同时，可以留种材料，采用高通量测序技术对标本进行再次检验从而提高检测成功率。

遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的检测。再再次强调临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，染色体拷贝数检测，基因检测等。目前临床上染色体层面最常用的检测方法就是核型分析和染色体拷贝数（CNV）检测，而基因层面最常用的检测方法有很多，比如高通量测序，Sanger测序，MLPA（多重连接依赖探针扩增），定量PCR等等。

如何找到适合的检测方法？
基因层面的检测方法有很多，都是相爱相生相互补，并不是说全外显子就最全了，每种单基因病都有自己最适合的检测手段。举个例子：杜氏肌营养不良（DMD）目前首选的检测方法是MLPA，而不是全外显子检测。因为70%以上的患儿是因为DMD基因外显子缺失导致的。因此在检测前医生可能需要与检测实验室及或检测机构充分沟通，给出患者及家属最适合的检测方法，而非“最贵”“最全”的。

国内产前基因检测现状
产前基因检测目前几乎只在国内大型医院开展。临床上常见的需要进行产前基因诊断的情况大概有三种：
1、家里有相关单基因遗传病史，比如父母患病或生过患儿，并已经明确致病变异位点，为了避免胎儿再次患病；
2、孕前筛查发现异常：无遗传病史，但孕期或孕前做了某些筛查，比如夫妻双方携带者筛查、耳聋基因筛查或脆X检测等，发现了某些可能导致胎儿患病的位点；
3、孕期影像学发现异常，需要做产前基因检测，比如胎儿四肢短小需要排除FGFR3基因突变（有开展该项基因检测的医院较少）。

如何解读基因检测的报告？
由于基因检测的复杂性以及国内基因检测及咨询水平的地域差异大，准确的解读相应的基因检测报告并不是一件容易的事。但对于广大孕妇来说，有个最简单的看报告的方法，那就是在致病基因位点已经明确的前提下，我们只要看羊水检测报告中的位点是与家里病人的那个点相同还是与正常人相同就可以了：
如果和家里患者一样，携带了一个或两个或更多的致病性的位点，那说明胎儿还是患者；
如果和正常人一样，携带的不致病的位点，那就说明胎儿基本就是正常的。
但这个是最最基本的看结果方法，实际情况可能要复杂的多，因此还是要让大家记住一句话：“基因层面的变异解读及遗传咨询推荐到正规的产前诊断机构找专业的遗传咨询医生。”