NGS検出の基本ステップ

NGS（次世代シーケンシングテクノロジー）は、ゲノムを大規模に効率的かつ正確にシーケンスできる革新的なゲノミクステクノロジーであり、ゲノミクス、医療診断、農業研究などの多くの分野で広く使用されています。 NGS検出の基本的な手順は、サンプル準備からデータ分析までのプロセス全体をカバーしています。

ngs検出

1つの収集と前処理 1。 2。前処理のサンプル：DNAやRNAの抽出、不純物の除去、サンプルの品質がシーケンス要件を満たすようにするなど、収集されたサンプルの必要な治療を実行します。

2。 2。リンカー接続：シーケンスプロセス中に必要なプライマーシーケンスとシーケンスマシンによって識別されるタグを含むフラグメントの両端にシーケンスアダプターを追加します。 3。増幅：PCRまたはその他の増幅方法により、ライブラリのDNAフラグメントの数を増やして、シーケンス中に十分な信号を取得します。

3つのシーケンス 1。 2。シーケンスプラットフォームの選択：シーケンスのニーズとコストの考慮事項に基づいて、Illumina、Ion Torrent、Pacbioなどの適切なシーケンスプラットフォームを選択します。

IV 1シーケンスフローセルの準備2。シーケンス反応：シーケンスマシンでは、DNAフラグメントのシーケンス情報は、ベースバイベースシーケンス（SBS）またはその他のシーケンス方法によってベースごとに読み取られます。シーケンスプロセス中、シーケンス機器は、後続のデータ分析のために各ベースの信号強度を記録します。

5データ分析> 1。 2。配列アラインメントとアセンブリ：参照ゲノムでフィルタリングされた配列を調整するか、参照ゲノムなしで組み立ててサンプルのゲノム配列情報を取得します。 3。変動検出：比較結果を通じて、単一ヌクレオチド多型（SNP）、挿入/削除（Indel）、サンプルの構造的変動などの遺伝的変異が検出されます。 4。バイオインフォマティクス分析：検出された突然変異情報、遺伝子機能注釈、経路分析、疾患関連分析などに基づいて、その後の医療診断、医薬品開発などの科学的基礎を提供するために実行されます。

6。レポートを生成します。 2。結果の解釈：レポートの内容によれば、臨床または研究の背景と組み合わせて、シーケンスの結果が解釈され、対応する医学的提案または研究結論が提案されています。

NGS検出技術は、サンプル収集と前処理、ライブラリの構築、シーケンスの準備、データ分析、最終的なレポートの解釈など、いくつかの重要な基本的な手順をカバーしています。テクノロジーの継続的な進歩により、NGS検出は、ゲノミクス、個別化医療、疾患診断などの多くの分野で広範なアプリケーションの見通しを示しています。

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